Μια μετάλλαξη στο γονίδιο ρυθμιστικής αγωγιμότητας της μεμβράνης της κυστικής ίνωσης (στο εξής CFTR) αλλάζει μια πρωτεΐνη (ένα ρυθμιζόμενο κανάλι χλωριδίου), η οποία ρυθμίζει τη δραστηριότητα άλλων καναλιών χλωρίου και νατρίου στο επιθήλιο της κυτταρικής επιφάνειας [2-4].


Παγκόσμιες υπάρχουν περίπου 70.000 περιπτώσεις και περίπου 1000 νέες περιπτώσεις προστίθενται κάθε χρόνο. 

Η ΚΙ είναι πιο συχνή σε λευκούς ανθρώπους από την καταγωγή της Βόρειας Ευρώπης με 1 στις 2000-3000 γεννήσεις [5] και τουλάχιστον σε Ασιάτες-Αμερικανούς με 1: 30.000 νεογέννητα [6].


Η πρωτεΐνη CFTR αφήνει το χλώριο να περάσει μέσα από τα κύτταρα που παράγουν βλέννα και μετά από αυτό ακολουθεί το  νερό  και η βλέννα γίνεται λεπτή.

Ωστόσο, το ελαττωματικό CFTR οδηγεί σε παχιά και κολλώδη βλέννα που εμποδίζει τις οδούς [7], οδηγώντας σε σοβαρές πνευμονικές λοιμώξεις, ιδίως από ψευδομονάδα.


Υπάρχει μαζική διείσδυση ουδετερόφιλων που απελευθερώνει ελαστάση, η οποία εξουδετερώνει τις αντιπρωτεάσες των πνευμόνων που συμβάλλουν στην καταστροφή των ιστών [8].


Επιπλέον, τα ουδετερόφιλα αποκοκκώσεως απελευθερώνουν μεγάλες ποσότητες νουκλεϊκών οξέων και πρωτείνες της θεμέλειας ουσίας του κυτολίου των κυττάρων,  που συμβάλλουν στο υπερ-ιξώδες της βλέννας [9].

Στο γαστρεντερικό σύστημα τα βύσματα βλέννας  εμποδίζουν τους αποχετευτικούς πόρους  του παγκρέατος και της χοληδόχου κύστης εμποδίζουν τη ροή των ενζύμων και της χολής στο δωδεκαδάκτυλο που προκαλώντας  δυσαπορρόφηση και ανωμαλίες στην πέψη. 


Επιπλέον, το σύνδρομο απομακρυσμένης εντερικής απόφραξης [DistalIntestinalObstructionSyndrome (DIOS)], το οποίο είναι διακριτικό για την κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανιστεί ειδικά σε άτομα με παγκρεατική ανεπάρκεια.


Αυτό χαρακτηρίζεται από ειλεο-τυφλική  απόφραξη των πεπαχυσμένων εντερικών περιεχομένων [10, 11]. Υπάρχει επίσης ανισορροπία ανόργανων συστατικών στο αίμα λόγω της απώλειας επιπλέον αλατιού στον ιδρώτα που οδηγεί σε αφυδάτωση, αρρυθμίες, κόπωση, αδυναμία, θερμοπληξία και σπάνια θάνατο.


Η νόσος εκδηλώνεται με  πολλαπλά συμπτώματα που ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητά της.


Μερικοί πάσχοντες  εμφανίζουν ήπια έως καθόλου συμπτώματα στα πρώτα χρόνια ζωής τους, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση.


Μεταξύ των άλλων, στα συμπτώματα περιλαμβάνονται η έντονη αλμυρή γεύση του ιδρώτα, οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος, που συνοδεύονται από  βήχα, δύσπνοια, υποσιτισμό και δυσανεξία στη σωματική άσκηση.


Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει συνεχείς λοιμώξεις του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος,  που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

 Επιπλέον συμπτώματα και άλλες ασθένειες που σχετίζονται με την κυστική ίνωση είναι η ανδρική υπογονιμότητα, η βλάβη του ήπατος,που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτη και οστεοπόρωση, που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών.

Ένα άτομο για να κληρονομήσει και να νοσήσει από αυτή την πάθηση πρέπει να φέρειδύο αντίγραφα της γενετικής μετάλλαξης, τα οποία κληρονομεί ένα από κάθε γονέα. Εκτιμάται ότι στην Κύπρο το ποσοστό γεννήσεων ατόμων με κυστική ίνωση είναι περίπου 1:8000 [12].


Μελλοντικοί γονείς μπορεί να είναι υγιείς και μη πάσχοντες από κυστική ίνωση, αλλά να είναι φορείς της νόσου, να έχουν δηλαδή ένα αντίγραφο την γενετικής μετάλλαξης.


Στα άτομα της Καυκάσιας φυλής, η συχνότητα εμφάνισης φορέων κυστικής ίνωσης είναι περίπου 1:25.


Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί το παιδί με κυστική ίνωση, 25% πιθανότητα να μην επηρεαστεί το παιδί και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι το ίδιο φορέας.


Ο έλεγχος φορέων, είναι μια γενετική εξέταση που μπορεί να καθορίσει αν, τα άτομα είναι φορείς γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να οδηγήσουν σε συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις, όπως την κυστική ίνωση.

Ο έλεγχος φορέων δύναται να είναι ένα βασικό βήμα προς τον ενημερωμένο οικογενειακό προγραμματισμό και συνιστάται σε κάθε ζευγάρι που προγραμματίζει μια εγκυμοσύνη από διεθνείς οργανισμούς, όπως το AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists και το AmericanCollegeofMedicalGenetics.


Οι περισσότερες χώρες με υψηλή συχνότητα εμφάνισης της κυστικής ίνωσης στον γενικό πληθυσμό, περιλαμβάνουν τις πιο συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR στα εθνικά προγράμματα προληπτικού ελέγχου νεογνών.

Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου νεογνών αποτελούν μέρος των γενικών σχεδίων δημόσιας υγείας της κάθε χώρας και εξετάζουν τα νεογνά για γενετικές παθήσεις.


Αυτά τα προγράμματα παρέχουν έγκαιρη διάγνωση σοβαρών, απειλητικών για τη ζωή και διαχειρίσιμων παθήσεων.


Με αυτό τον τρόπο είναι εφικτή η έγκαιρη θεραπεία και μπορεί έτσι να ωφεληθεί η υγεία και η ποιότητα ζωής του παιδιού.

Εναλλακτικά, η διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία με εξέταση ιδρώτα ή γενετική εξέταση.


Δυστυχώς, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την κυστική ίνωση, παρά μόνο συμπτωματική αντιμετώπιση για τη μείωση των συμπτωμάτων και περιορισμό των επιπλοκών.


Διαφοροι τύποι φαρμάκων χρησιμοποιούνται ως κύρια επιλογή θεραπείας.


Ελπίδες θεραπείας

Μια ελπιδοφόρα έρευνα για την εξεύρεση θεραπείας της κυστικής ίνωσης, γίνεται μέσω της γονιδιακής θεραπείας.


Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια τεχνική που στοχεύει στην επιδιόρθωση ή την ανοικοδόμηση των γονιδίων με μεταλλάξεις[13].


Η γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση δεν μπορεί να διορθώσει οποιαδήποτε βλάβη οργάνων που έχει ήδη προκληθεί, αλλά μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα, να αποτρέψει περαιτέρω βλάβες και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής ενός ατόμου.


 Όσο νωρίτερα διαγνωστεί η πάθηση και εφαρμοστεί η γονιδιακή θεραπεία τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση για το πάσχον άτομο.


Ο δρόμος για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι ακόμη μακρύς, εξελισσόμενος και με πολλές προκλήσεις.


Πριν από μερικές δεκαετίες, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση δεν επιζούσαν μέχρι την ενηλικίωση. Οι εξελίξεις στην ιατρική επέτρεψαν στα άτομα με κυστική ίνωση να έχουν μέσο όρο ζωής που να υπερβαίνει τα 35 έτη και προσδόκιμο ζωής τα 40 χρόνια.


Πολλά ιδρύματα και ερευνητικά κέντρα σε όλο τον κόσμο εργάζονται σκληρά για να φέρουν νέες προοπτικές στη μελέτη αυτής της ασθένειας και την ανεύρεση θεραπειών.


Οι φιλόδοξες αυτές προοπτικές στοχεύουν στην ανάπτυξη καινοτόμων φαρμάκων, σε καινούριες επιλογές θεραπείας και τέλος στην εξεύρεση μιας οριστικής θεραπείας για την πάθηση της κυστικής ίνωσης.


Μέσω του νεογνικού γενετικούελέγχου Oreana και του ελέγχου φορέων γενετικών παθήσεωνAdventia που προσφέρονται στην Κύπρο και παγκοσμίως από την NIPD Genetics, μπορούν να ανιχνευτούν μεταλλάξεις που προκαλούν τον κλασικό φαινότυπο κυστικής ίνωσης καθώς επίσης και πολλές άλλες παθήσεις.

Περισσότερα βλέπε: www.nipd.com.


Η έλλειψη της βιταμίνης D και η θεραπεία της στην κυστική ίνωση

Η έλλειψη βιταμίνης D είναι ένα συνηθισμένο εύρημα σε άτομα με κυστική ίνωση (CF), παρά τη συμπληρωματική λήψη της από τους ασθενείς, ως αγωγή ρουτίνας.


Η υποβιταμίνωση D είναι συχνά το αποτέλεσμα της δυσαπορρόφησης του λίπους, αλλά άλλοι συντελεστές περιλαμβάνουν το αυξημένο γεωγραφικό πλάτος, η κακή διατροφική πρόσληψη, η μειωμένη έκθεση στον ήλιο, η μειωμένη υδροξυλίωση της βιταμίνης D και μη τήρηση της συνταγογραφούμενης βιταμίνης D.


Η βιταμίνη D είναι ζωτικής σημασίας για την ομοιόσταση ασβεστίου και τη βέλτιστη υγεία των σκελετών, και η έλλειψη ή η ανεπάρκεια βιταμίνης D στην κυστική ίνωση  μπορεί να προκαλέσει  οστεοπενία και  οστεοπόρωση.


Με την πάροδο του χρόνου, η κατανόησή μας σχετικά με τα θεραπευτικά σχήματα για την έλλειψη της  βιταμίνης D στην κυστική ίνωση  έχει εξελιχθεί, οδηγώντας σε συστάσεις για υψηλότερες δόσεις βιταμίνης D για την επίτευξη των  επιπέδων κυκλοφορίας 25-υδροξυβιταμίνης D, που έχουν τεθεί ως στόχος.


 Υπάρχουν επίσης ορισμένες ενδείξεις ότι η έλλειψη  βιταμίνης D μπορεί να έχει μη- σκελετικές επιπτώσεις,  όπως η αύξηση των πνευμονικών επιδεινώσεων.


Οι ακριβείς μηχανισμοί που εμπλέκονται στις μη σκελετικές επιπλοκές της έλλειψης  βιταμίνης D δεν είναι σαφώς κατανοητοί, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν το έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα.Απαιτούνται μελλοντικές κλινικές μελέτες για την αντιμετώπιση του κατά πόσον η βιταμίνη D παίζει ρόλο στην κυστική ίνωση, πέρα ​​από τη σκελετική υγεία [14].

Διατροφική κατάσταση ψευδαργύρου σε ασθενείς με κυστική ίνωση

Ο γενικός στόχος στην κυστική ίνωση είναι , ο  κάθε ασθενής πρέπει να επιτύχει φυσιολογική ανάπτυξη.

Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η έλλειψη ψευδαργύρου μπορεί να είναι συχνή λόγω της διαταραγμένης πρόσληψης πρωτεϊνών και της δυσαπορρόφησης λίπους [15].


Η έλλειψη ψευδαργύρου μπορεί να έχει  ένα ευρύ φάσμα συνεπειών [16] και συμπτωμάτων,  όπως αναστολή της σωματικής  ανάπτυξης, καθυστερημένη σεξουαλική ωρίμανση, διαταραγμένη ανοσία, κακή όρεξη και διάρροια, καθεμία από τις οποίες είναι συχνά παρούσα σε ασθενείς με κυστική ίνωση [17].


Τα νεαρά βρέφη, λόγω του γρήγορου ρυθμού ανάπτυξής τους, έχουν σχετικά υψηλές φυσιολογικές απαιτήσεις σε ψευδάργυρο [18].


Περίπου το 35% των παιδιών με κυστική ίνωση,  ηλικίας μεταξύ πέντε και 10 ετών ήταν,  είτε «διατροφικά σε κίνδυνο» είτε σε «επείγουσα ανάγκη» διατροφικής παρέμβασης και αποκατάστασης.


Οι ασθενείς με κυστική ίνωση  κινδυνεύουν από έλλειψη ψευδαργύρου, η οποία αποτελεί εκδήλωση της στεατόρροιας [19].


Οι Damphouseeetal.επισημαίνουν ότι σχεδόν το ένα τέταρτο των ενηλίκων με κυστική ίνωση που είχαν καλή διατροφική κατάσταση είχαν χαμηλή συγκέντρωση ψευδαργύρου στο πλάσμα και εκείνοι με χαμηλή συγκέντρωση ψευδαργύρου στο πλάσμα είχαν κακή κλινική έκβαση [20].


Tο D3 Gkelin drops σας αποστέλλεται ταχυδρομικά, σε κάθε πόλη ή περιοχή της Ελλάδος (Ταχυμεταφορές Speedex) στην τιμή των 11.84 Ευρώ περιλαμβανομένου του ΦΠΑ [συν 2,00€ μεταφορικά + 1,86 αντικαταβολή (σύνολο 3,86 Ευρώ)].

Μπορείτε να το παραγγείλετε τηλεφωνώντας: Σταθερό: 2741026658, 2744023768. Κινητό: 6944280764 ή στέλνοντας mail: pharmage@otenet.gr ή μέσω του e-shop της pharmagel. Αν είστε κάτοικος Κύπρου ή άλλης χώρας του εξωτερικού επικοινωνήστε μαζί μας, για να σας πληροφορήσουμε το κόστος των μεταφορικών.

Ώρες επικοινωνίας: Δευτέρα-Παρασκευή: 10.00π.μ-13.00 μμ.
Τις υπόλοιπες ημέρες και ώρες μπορείτε να το παραγγέλλετε, στέλνοντας mail στη διεύθυνση pharmage@otenet.gr, ή με SMS γράφοντας ονοματεπώνυμο, ταχυδρομική διεύθυνση, ταχυδρομικό τομέα, τηλέφωνο επικοινωνίας.

Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση.



1.Reis FJ, Damaceno N. Cystic fibrosis.J Pediatr.1998;74(Suppl 1):S76–S79. doi: 10.2223/JPED.489.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

2.Guggino WB, Banks-Schlegel SP. Macromolecular interaction and ion transport in cystic fibrosis.Am J Respir Crit Care Med.2004;170:815–820. doi: 10.1164/rccm.200403-381WS.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

3.Johnson LG, Boyles SE, Wilson J, Boucher RC. Normalization of raised sodium absorption and raised calcium-mediated chloride secretion by adenovirus-mediated expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in primary human cystic fibrosis airway epithelial cells.J Clin Invest.1995;95:1377–1382. doi: 10.1172/JCI117789.[PMC free article][PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

4.Stutts MJ, Canessa CM, Olsen JC, et al. CFTR as a cAMP-dependent regulator of sodium channels.Science.1995;269:847–850. doi: 10.1126/science.7543698.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

5.Cystic fibrosis foundation patient registry: annual data report to the center directors, 2014.https://www.cff.org/2014_CFF_Annual_Data_Report_to_the_Center_Directors.pdf/. Accessed 11 Mar 2016.

6.Hamosh A, FitzSimmons SC, Macek M, Jr, Knowles MR, Rosenstein BJ, Cutting GR. Comparison of the clinical manifestations of cystic fibrosis in black and white patients.J Pediatr.1998;132(2):255–259. doi: 10.1016/S0022-3476(98)70441-X.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

7.Cyctic Fibrosis Foundation. About cystic fibrosis.http://www.cff.org/about_cf/what_is_cf. Accessed 17 Mar 2016.

8.Griese M, Kappler M, Gaggar A, Hartl D. Inhibition of airway proteases in cystic fibrosis lung disease.Eur Respir J.2008;32:783–795. doi: 10.1183/09031936.00146807.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

9.Davis PB. Pathophysiology of the lung disease in cystic fibrosis. In: Davis PB, editor.Cystic fibrosis.New York: Marcel Dekker; 1993. pp. 193–199.[Google Scholar]

10.Houwen RH, van der Doef HP, Sermet I, et al. Defining DIOS and constipation in cystic fibrosis with a multicentre study on the incidence, characteristics, and treatment of DIOS.J Pediatr Gastroenterol Nutr.2010;50:38–42. doi: 10.1097/MPG.0b013e3181a6e01d.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

11.Khoshoo V, Udall JN., Jr Meconium ileus equivalent in children and adults.Am J Gastroenterol.1994;89:153–157.[PubMed][Google Scholar]

12. https://www.researchsquare.com/article/rs-413045/v1

13.Davies JC, Alton EW, Bush A.Cystic fibrosis. BMJ. 2007 Dec 15;335(7632):1255-9

14. Daley T, Hughan K, Rayas M, Kelly A, Tangpricha V. Vitamin D deficiency and its treatment in cystic fibrosis.J Cyst Fibros. 2019 Oct;18 Suppl 2:S66-S73. 

15.Ataee P., Najafi M., Gharagozlou M., Aflatounian M., Mahmoudi M., Khodadad A., Farahmand F., Motamed F., Fallahi G.H., Kalantari N., et al. Effect of supplementary zinc on body mass index, pulmonary function and hospitalization in children with cystic fibrosis.Turk. J. Pediatr.2014;56:127–132.[PubMed][Google Scholar]

16.Kambe T., Nishito Y., Fukue K. Zinc Transporters in Health and Disease. In: Collins J., editor.Molecular, Genetic, and Nutritional Aspects of Major and Trace Minerals.Volume 23. Elsevier; Amsterdam, The Netherlands: 2016. pp. 283–291.[Google Scholar]

17.Van Biervliet S., Van Biervliet J.P., Velde S.V., Robberecht E. Serum Zinc Concentration in Cystic Fibrosis Patients Aged Above 4 Years: A Cross-sectional Evaluation.Biol. Trace Elem. Res.2007;119:19–26. doi: 10.1007/s12011-007-0041-9.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

18.Krebs N., Westcott J.R., Arnold T.D., Kluger B.M., Accurso F.J., Miller L.V., Hambidge K.M. Abnormalities in Zinc Homeostasis in Young Infants with Cystic Fibrosis.Pediatr. Res.2000;48:256–261. doi: 10.1203/00006450-200008000-00022.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]

19.Van Biervliet S., Van Biervliet J.P., Robberech E., Taylor C. Importance of Zinc in Cystic Fibrosis Patients.Curr. Pediatr. Rev.2009;5:184e8. doi: 10.2174/157339609789007222.[CrossRef][Google Scholar]

20.Damphousee V., Mailhot M., Berthiaume Y., Rabasa-Lhoret R., Mailhot G. Plasma zinc in adults with cystic fibrosis: Correlations with clinical outcomes.J. Trace Elem. Med. Biol.2014;28:60–64. doi: 10.1016/j.jtemb.2013.10.003.[PubMed] [CrossRef][Google Scholar]